แม้จะเป็นโรคที่พบบ่อย แต่สาเหตุของโรคลำไส้ แปรปรวนยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แพทย์เชื่อว่ากลไกการเกิดโรคนั้นอาจเป็นได้ทั้งจากการเคลื่อนไหวของทางเดินอาหารผิดปกติ หรือประสาทรับรู้ความรู้สึกในทางเดินอาหารไวกว่าปกติ อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันแพทย์มีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคมากขึ้น การวินิจฉัยจึงแม่นยำมากขึ้น ผู้ป่วยส่วนใหญ่มาพบแพทย์ ด้วยอาการปวดท้อง แน่นท้อง บริเวณท้องน้อยข้างซ้ายหรือ ข้างขวา ร่วมกับการขับถ่าย ที่ผิดปกติ ผู้ป่วยที่มีอาการเข้าข่ายโรคลำไส้แปรปรวน โดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือมะเร็งในระบบทางเดินอาหารควรได้รับการตรวจทางห้องปฎิบัติการเบื้องต้น เช่น ตรวจเลือด ตรวจอุจจาระ และการตรวจพิเศษอื่น ๆ ตามความเหมาะสม
ส่วนการส่องกล้องนั้น หากไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่ชัดเจนก็ไม่จำเป็นต้องส่องกล้องทุกรายและทุกครั้งไป โดยปัจจัยเสี่ยงดังกล่าวมีหลายประการ เช่น ผู้ป่วยมีอายุเกิน 40 ปีขึ้นไป ซึ่งเป็นวัยที่สุ่มเสี่ยงต่อโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ หรือผู้ป่วยมีประวัติท้องผูกเป็นเวลานานหรือมีท้องผูกสลับท้องเสียบ่อย ๆ อาจจำเป็นต้องส่องกล้องเพื่อหาความผิดปกติทางกายภาพเพิ่มเติม เมื่อผ่านขั้นตอนการตรวจต่าง ๆ แล้วยังไม่พบความผิดปกติทางกายภาพจึงจะจัดว่าผู้ป่วยเป็นโรคลำไส้แปรปรวน
การวินิจฉัยและรักษาโรค
