โรคผิวเผือก (Albinism)

สาเหตุของการเกิดโรค

เกิดจากความผิดปกติทางพันธุ์กรรมการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ ซึ่งควบคุมโดยยีนด้อยนั้น แม้จะดูจากภานอกทั้งพ่อและแม่จะมีลักษณะปกติ แต่ทั้งคู่มียีนด้อย ซึ่งมีลักษณะผิดปกติแฝงอยู่หรือเรียกได้ว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของลักษณะผิดปกตินั้น ลูกก็มีโอกาสได้รับยีนผิดปกตินั้นทั้งคู่ได้

1.โรคอัลบินิซึม (albinism) โรคอัลบินิซึม หรือโรคผิวเผือก เกิดจากยีนด้อย ที่มีอยู่ในพันธุกรรม ทำให้ไม่สามารถ สร้างเอนไซม์ เมลาโนโซท์ ไทโรซิเนส melamocyte tyrosinase ที่จะเปลี่ยนไทโรซีน ซึ่งเป็นโปรตีน สำคัญตัวหนึ่ง ไปเป็นเมลานิน melanin ซึ่งทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ แสดงลักษณะ เผือกคือ มีสีผิวขาว ผมขาว ตาสีขาว ม่านตาสีเทาและโปร่งแสง รูม่านตา สะท้อนแสงออกมาเป็นสีแดง ร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป โรคอัลบินิซึม albinism หรือโรคผิวเผือก เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมค่ะจึงไม่มีวิธีป้องกัน 
2.โรคจัดอยู่ในกลุ่มประเภทความผิดปกติทางพันธุ์กรรม
3.ผู้ค้นพบ : ไม่พบผู้ค้นพบ
4.สาเหตุของการเกิดโรค  : เกิดจากความผิดปกติทางพันธุ์กรรม   การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ ซึ่งควบคุมโดยยีนด้อยนั้น แม้จะดูจากภานอกทั้งพ่อและแม่จะมีลักษณะปกติ แต่ทั้งคู่มียีนด้อย ซึ่งมีลักษณะผิดปกติแฝงอยู่หรือเรียกได้ว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของลักษณะผิดปกตินั้น ลูกก็มีโอกาสได้รับยีนผิดปกตินั้นทั้งคู่ได้
5.อาการของโรค : แสดงลักษณะ เผือกคือ มีสีผิวขาว ผมขาว ตาสีขาว ม่านตาสีเทาและโปร่งแสง รูม่านตา สะท้อนแสงออกมาเป็นสีแดง ร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป 
6.วิธีการรักษา : ไม่มีวีธีรักษาโดยตรง แต่สามารถทำได้โดยทางอ้อมคือ การป้องกันให้ห่างไกลจากแสงแดด 
เพราะ แสงแดดนั้นจะทำไให้ผิวของคนที่เป็นโรคผิวเผือก ตกกระและจะทำให้เกิดโรคแทรกซ้อน
7.วิธีการป้องกัน : วางแผนครอบครัวก่อนมีบุตร (ตวรจสุขภาพก่อนแต่งงาน)
8.สะท้อนความคิดเห็น : ทราบถึงการดูแลตนเอง อย่างถูกวิธี และป้องกันอย่างถูกต้องเรียนรู้ที่จะอยู่กับโรคนี้ให้ได้

ลักษณะอาการของโรค
• ผิว คนผิวเผือกจะมีผิวที่ไวต่อแสงมาก เนื่องจากไม่มีเม็ดสี Melania ที่ช่วยในการปกป้องผิวจากแสงแดด ถ้าคนผิวเผือกต้องสัมผัสกับแสงแดดเป็นเวลานานอาจทำให้ผิวหนังแดงหรือเกิด อาการแพ้ถึงขั้นเป็นมะเร็งผิวหนังได้
• ดวงตา ตาของคนผิวเผือกจะปรับตัวกับแสงได้ไม่ดีนักและมองไม่เห็นในที่มืด ส่วนใหญ่คนผิวเผือกจะสายตาสั้นมาก หรือสายตายาวมากเนื่องจากมักมีปัญหาด้านระบบประสาทที่ส่งภาพจากตาไปยังสมอง และอาจมีปัญหาเกี่ยวกับสายตา เช่น ตาเหล่ ตาไวต่อแสง ไม่สามารถควบคุมดวงตาได้(ดวงตามีการเคลื่อนไหวที่รวดเร็ว) ตาบอด
• เส้นผม เนื่องจากร่างกายขาดการผลิต Melania ทำให้คนเผือกผมขาวไปด้วย
• อาการเฉพาะกลุ่ม คนผิวเผือกบางประเภทอาจมีปัญหาอื่นๆรวมด้วย เช่น เลือดไหลไม่หยุด ปัญหาปอด ร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป ฯลฯ

เครดิต https://www.meekhao.com/news/albino-photosho