เอาล่ะครับ จากหน้าเมื่อกี้เราก็ได้รู้ประวัติจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยกันแล้ว  มาหน้านี้เราก็มาเรียนรู้เกี่ยวกับสาขาที่เราเรียนซักหน่อยนะครับ นั่นก็คือเทคนิคการแพทย์ แพทย์ แพทย์...

1..ระบบหมุนเวียนเลือด

1. เลือด (blood)    

ส่วนที่เป็นของเหลว

    ส่วนที่เป็นของแข็ง

2. เส้นเลือด (blood vessels) 

3.หัวใจ (heart)  

2.โรคธาลัสซีเมีย

            สาเหตุของโรค

การถ่ายทอดของโรค

            การป้องกันและควบคุม

     ในร่างกายของมนุษย์ ระบบการหมุนเวียนขอฃเลือดประกอบด้วยหัวใจเป็นอวัยวะสำคัญ ทำหน้าที่สูบฉีดเลือดไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกายโดยมีเส้นเลือดเป็นท่อลำเลียงเลือด ดังนั้นระบบหมุนเวียนเลือดของคนเราจึงประกอบด้วยส่วนสำคัย 3 ส่วน คือเลือด (blood)     เส้นเลือด (blood vessels)  หัวใจ (heart)  
       ในร่างกายของคนเรามีเลือดอยู่ประมาณ 6,000 ลูกบาศก์เซนติเมตร (6 ลิตร) เลือดประกอบด้วยส่วนที่เป็นของเหลว คือ น้ำเลือด (plasma) กับส่วนที่เป็นของแข็ง คือ เซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด

เลือด ( blood )

      ส่วนที่เป็นของเหลว คือ น้ำเลือดหรือพลาสมาประกอบด้วยน้ำและสารต่างๆ ซึ่งได้แก่ สารอาหารที่ถูกย่อยแล้วรวมทั้งวิตามิน เกลือแร่ ฮอร์โมน
และสารอื่นๆ ที่ละลายน้ำได้สารเหล่านี้จึงอยู่ในรูปของสารละลายมีประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของเลือดทั้งหมด น้ำเลือดทำหน้าที่ลำเลียงอาหารที่ถูกดูดซึม
จากลำไส้เล็กไปสู่ส่วนต่างๆ ของเซลล์ทั่วร่างกายและลำเลียงของเสียที่เป็นของเหลวจากเซลล์ เช่น ยูเรีย มาสู่ไต ซึ่งไตจะสกัดเอายูเรียออกจาก
เลือดแล้วขับถ่ายออกมาในรูปของปัสสาวะ

    ส่วนที่เป็นของแข็ง  มีอยู่ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของเลือดทั้งหมด ประกอยด้วย
1.เซลล์เม็ดเลือดแดง(RBC) เป็นเซลล์ที่ไม่มีนิวเคลียสทำหน้าที่ขนส่งแก๊สออกซิเจนจากปอดไปสู่เซลล์ทั่วร่างกายและขนส่งแก๊สคาร์บอนไดออกไซด์ ซึ่งเป็นของเสียที่เกิดจากการสลายอาหารจากเซลล์มาสู่ถุงลมในปอดเพื่อขับถ่ายออกนอกร่างกายทางลมหายใจออก

2.เซลล์เม็ดเลือดขาว(WBC) มีขนาดใหญ่กว่าเซลล์เม็ดเลือดแดง ภายในเซลล์มีนิวเคลียส ทำหน้าที่ทำลายเชื้อโรคหรือสิ่งแปลกปลอมที่เข้าสู่ร่างกาย

เกล็ดเลือด(Platelet) เป็นชิ้นส่วนของเซลล์ที่มีรูปร่างเป็นแผ่นเล็กๆ ปนอยู่ในน้ำเลือด ไม่มีนิวเคลียสมีหน้าที่ช่วยให้เลือดแข็งตัวเวลาเกิดบาดแผลเล็กๆ เกล็ดเลือดจะทำให้เกิดเส้นใย ( fibrin ) ปกคลุมบาดแผลทำให้เลือดหยุดไหล เป็นการป้องกันไม่ให้ร่างกายเสียเลือดมากเกินไป

       2. เส้นเลือด ( blood vessels )

แบ่งออกเป็น 3 ประเภท คือ

      1. เส้นเลือดอาร์เทอรี ( artery vessels ) คือ เส้นเลือดที่นำเลือดออกจากหัวใจ หรือเรียกว่า เส้นเลือดแดง ส่วนใหญ่มีออกซิเจนสูง ยกเว้น
          เส้นเลือดที่นำเลือดออกจากหัวใจ ห้องล่างขวาไปฟอกที่ปอด

          ถ้าใช้นิ้วมือแตะดูจะรู้สึกถึงการพองตัวและหดตัวของเส้นเลือดอาร์เทอรีที่เรียกว่า “ ชีพจร” ( pulse )  ซึ่งคนปกติขณะพักผ่อนหัวใจจะบีบตัวประมาณ 60-70 ครั้งต่อนาที
    2. เส้นเลือดเวน ( vein vessels ) คือ เส้นเลือดที่นำเลือดเข้าสู่หัวใจหรือ เรียกว่า เส้นเลือดดำ ส่วนใหญ่มีออกซิเจนต่ำ ยกเว้น เส้นเลือดที่นำเลือดจากปอดเข้าสู่หัวใจ
 3. เส้นเลือดฝอย(Capillary) คือ เส้นเลือดที่มีขนาดเล็กที่สุด มีลักษณะเป็นร่างแหแทรกอยู่ในอวัยวะต่างๆ ทั่วร่างกาย มีผนังบางที่สุดซึ่งสามารถแลกเปลี่ยน
           สารต่างๆ เช่นแก๊สออกซิเจน แก๊สคาร์บอนไดออกไซด์ และของเสียอื่นๆ ระหว่างเลือดกับเซลล์ร่างกาย โดยวิธีการแพร่ผ่านผนังเส้นเลือดฝอย
 

    3. หัวใจ ( heart )
            หัวใจของคนมีรูปร่างคล้ายดอกบัวตูม ตั้งอยู่ในทรวงอกค่อนไปทางซ้าย หัวใจคนเราแบ่งเป็น 4 ห้อง ห้องบน 2 ห้อง มีผนังบาง เรียกว่า          เอเทรียม ( atrium ) ส่วนสองห้องล่างมีขนาดใหญ่กว่าและผนังหนาเรียกว่า เวนทริเคิล ( ventricle ) ระหว่างห้องบนกับห้องล่างทั้งสองซีกจะมีลิ้นหัวใจ ( value ) คอยเปิด-ปิด เพื่อกันไม่ให้เลือดไหลย้อนกลับ

         หัวใจจะทำหน้าที่สูบฉีดเลือดไปเลี้ยงส่วนต่างๆ ของร่างกาย โดยจะรับเลือดที่มีออกซิเจนสูงจากปอดเข้าทางหัวใจห้องบนซ้ายผ่านต่อมายังหัวใจ
ห้องล่างซ้าย เพื่อส่งออกไปยังอวัยวะส่วนต่างๆ ของร่างกายและจะรับเลือดที่มีออกซิเจนน้อยจากส่วนต่างๆ ของร่างกายกลับเข้าสู่หัวใจทางหัวใจห้องบนขวา และผ่านต่อไปยังหัวใจห้องล่างขวาเพื่อส่งไปยังปอด เลือดที่มีออกซิเจนต่ำจะไปยังปอดเพื่อรับออกซิเจนและกลับเข้าสู่หัวใจอีกครั้งหมุนเวียนตลอดเวลาอย่างเป็นระบบ   

    โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยถึงร้อยละ 10 ในประชากรไทย และพบว่าประชากรไทยเป็นพาหะของโรครวมกันนี้ประมาณ ร้อยละ 40 ( พาหะโรคธาลัสซีเมีย หมายถึง ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียผิดปกติเพียงข้างเดียว และยังคงเหลือยีนที่ปกติอีก 1 ข้างซึ่งเพียงพอที่จะทำหน้าที่ได้เพียงพอที่ร่างกายจะไม่เกิดความผิดปกติ ผู้ที่พาหะหรือเป็นแฝงของโรคธาลัสซีเมียจะมีสุขภาพเหมือนคนปกติทั่วไป)

สาเหตุของโรค

           โรคธาลัสซีเมียนี้เป็นโรคซีดที่เกิดจากมียีนผิดปกติซึ่งจะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย สาเหตุนั้นเกิดจากการสร้างโปรตีนในเม็ดเลือดที่ชื่อว่า “ฮีโมโกลบิน” ลดลง อาการแสดงของโรคจะแตกต่างกันตั้งแต่ไม่มีอาการจนถึงซีดมากจนต้องให้เลือดทดแทน หรือบางรายที่เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดอาจจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาหรือภายหลังคลอด ส่วนผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรงน้อยลงมาก็จำเป็นต้องได้รับการดูแลรักษาอย่างใกล้ชิดจากแพทย์เพื่อจะได้มีคุณภาพชีวิตที่ดีและเหมาะสม โรคธาลัสซีเมียจึงเป็นโรคที่มีผลกระทบในด้านสุขภาพ จิตใจ เศรษฐกิจและสังคม ดังนั้น การป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมียจึงมีความจำเป็นมาก โดยการรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีตามสถานภาพ และป้องกันไม่ให้มีทารกที่เกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือลดจำนวนทารกเกิดใหม่ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียลงให้มากที่สุด ดังนั้นการหาแนวทางที่จะให้ประชาชนมีส่วนร่วมในการป้องกันและแก้ไขปัญหา ได้แก่ การให้ความรู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียโดยการจัดอบรมต่างๆ รวมถึงมีการคัดกรองพาหะของโรคนี้ด้วย

การถ่ายทอดของโรค

          โรคธาลัสซีเมียมีลักษณะการถ่ายทอดแบบพันธุกรรม (พันธุ์ด้อย) กล่าวคือ หากมีความผิดปกติเพียงยีนเดียวจะไม่ปรากฏอาการ แต่หากมีความผิดปกติของยีนของทั้ง 2 ข้าง จึงจะมีอาการ เช่น

ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติ โอกาสที่ลูกเป็นพาหะเท่ากับร้อยละ 50 แต่จะไม่มีลูกคนใด เป็นโรค                                                                                                                    

   ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติ ลูกทุกคนจะมียีนแฝงแต่ลูกจะไม่เป็นโรค ดังนั้น ผู้ที่เป็นโรคควรแต่งงานกับผู้ที่ปกติไม่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงอยู่ วิธีนี้ลูกจะไม่เป็นโรค

ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคเพียงคนเดียว และอีกฝ่ายมียีนแฝง ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4 โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4 เช่นกัน

ถ้าพ่อและแม่มียีนแฝงทั้งคู่ โดยไม่มีอาการผิดปกติ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 โอกาสที่ลูกมียีนแฝงเหมือนพ่อหรือแม่เท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4 โอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 โอกาสเสี่ยงเท่ากันในทุกการตั้งครรภ์

            ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียส่วนใหญ่จะมีอาการซีด รูปร่างหน้าตาเปลี่ยนแปลง กระดูกบริเวณโหนกแก้มโปนขึ้น, หน้าผากยาว ในเด็กพบว่าการเจริญเติบโตช้า กระดูกแขนขาหักง่าย ตับม้ามโต มีแผลที่ขาได้บ่อยๆ มีโอกาสเป็นนิ่วในถุงน้ำดีได้มากกว่าปกติ ถ้าซีดมากมีโอกาสที่หัวใจล้มเหลวได้ เนื่องจากในผู้ป่วยกลุ่มนี้ต้องรับเลือดบ่อยๆ จึงพบภาวะเหล็กเกิน และต่อมไร้ท่อทำงานผิดปกติได้

การตรวจวินิจฉัย

           การวินิจฉัยพาหะโรคธาลัสซีเมีย ต้องใช้เทคนิคที่เหมาะสมเพื่อให้ผลถูกต้องและแม่นยำ ซึ่งจะมีผลต่อการให้การปรึกษาและตัดสินใจเกี่ยวกับการมีบุตรของผู้ที่มียีนแฝงของโรคธาลัสซีเมีย (ผู้ที่เป็นพาหะ) ด้วยการตรวจหาความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง การดูความเปร่าของเม็ดเลือด และการตกตะกอนของฮีโมโกลบินที่ไม่อยู่ตัว หรือตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบินและการตรวจความผิดปกติของโรคในระดับของ DNA หรือยีน

การป้องกันและควบคุม

           ประเทศไทยมีอุบัติการณ์ของผู้ที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงสูงมากถึงร้อยละ 30-40 ของประชากรไทย โดยไม่มีอาการแสดงความผิดปกติ สามารถแบ่งผู้ที่มีโอกาสเป็นพาหะโรคธาลัสซีเมียได้เป็น 2 กลุ่มดังนี้

1. ผู้ที่อาจจะมียีนแฝงของโรค : ควรได้รับการตรวจเลือดซึ่งได้แก่
          ก. คนไทยทุกคน
          ข. ถ้ามีคนในครอบครัว เช่น พี่ น้อง ญาติที่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียมีโอกาสที่จะมียีนของโรคนี้แฝงอยู่จะสูงขึ้นกว่าคนทั่วไป

2. ผู้ที่มีโรคแฝงอย่างแน่นอน โดยไม่ต้องตรวจเลือด ได้แก่
          ก. ถ้ามีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียแสดงว่า ทั้งพ่อและแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียอย่างแน่นอน
          ข. ถ้าผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่มีอาการไม่รุนแรงมาก มีบุตร บุตรทุกคนจะมียีนของโรคธาลัสซีเมียอย่างแน่นอน

          แพทย์สามารถให้การวินิจฉัยภาวะที่มียีนของโรคแฝงโดยอาศัยประวัติครอบครัวและการตรวจเลือดวิธีพิเศษ สำหรับการตรวจหายีนของโรคธาลัสซีเมีย การที่ร่างกายแข็งแรง สุขภาพดี เคยได้รับการตรวจเช็คร่างกาย มีลูกปกติแล้ว 1-2 คน หรือแม้แต่ผู้ที่เคยบริจาคเลือด ไม่ได้เป็นสิ่งที่ยืนยันว่ามิได้มียีนแฝงของโรคธาลัสซีเมียแฝง ดังนั้นผู้ที่มีโอกาสเสี่ยงต่อการมียีนของโรคแฝงหรือพาหะนั้นควรไปพบไปพบแพทย์ ตรวจเลือดหายีนของโรคธาลัสซีเมียแฝงก่อนที่จะว่างแผนแต่งงานหรือ มีบุตรคนต่อไป เพื่อป้องกันการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย

          การป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมียที่จะให้ได้ผลสำเร็จได้นั้นมีความสำคัญที่การให้คำปรึกษาและแนะนำในผู้ที่จะเตรียมแต่งงาน หรือต้องการมีบุตร ผู้ที่เป็นพาหะของโรคฯ ผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคโดยมีวัตถุประสงค์ที่จะทำให้ผู้ที่มารับการปรึกษานั้นเข้าใจเกี่ยวกับการถ่ายทอดโรค การป้องกันไม่ให้เด็กเกิดใหม่เป็นโรคหรือพาหะของโรค รวมทั้งเข้าใจสถานการณ์ของโรคในปัจจุบัน เพื่อคุณภาพของเด็กไทยในอนาคต